自閉症看透透

為什麼會得自閉症？

       有許多父母往往在發現自己的孩子得到自閉症時懊惱不已，一直在想：「我是不是哪裡沒照顧好？是不是發生了什麼事我不知道？」雖然在這種時候父母就算再怎麼想破頭也是沒有幫助，但大多數的父母還是希望知道為什麼自己的孩子會是自閉症患童，因此在這裡我們先對自閉症的因子做一些簡單的介紹。

      自閉症通常於童年早期發病，在出生後幾個月就會有明顯的症狀，一般大眾並不常見，大約每750到1000位兒童中有一個罹病，男孩罹患自閉症的比率更是女孩子的4倍(Volkmar, Szatmari,& Sparrow,1993)。自閉不是因為父母教養不當所造成的，自閉也絕非「個性上」的自閉，它的成因目前醫學上還沒有一定的定論，但現在越來越多的證據支持自閉症的生物學理論，也就是說由於一些的生物因素(例如基因、懷孕期間或出生時的併發症，或是病毒感染等…)，造成腦部功能有不同部位的傷害，因此自閉症的個別差異很大，以下是一些自閉症的可能成因：

一、遺傳因素

      主要是由基因或染色體異常所致的神經系統發育不良、畸形或先天性代謝異常等。有證據強烈的支持自閉症具有遺傳的因素，在自閉症患者的手足中，罹患自閉症的風險是非自閉症患者手足的75倍(McBride, Anderson,& Shapiro, 1996)。其中在雙胞胎研究中發現，同卵雙胞胎有60-91%的機會都會得自閉症，相較之下只有0-20%的異卵雙胞胎才會得自閉症(Bailey et al.,1995; Le Couteur et al.,1996)。

      而與自閉症有關聯的遺傳疾病有：苯酮尿症、多發性神經纖維瘤…等。以下會列出一些較多專家學者研究的病症來加以說明，希望可以讓各位有興趣或者需要資訊的人多加了解。

苯酮尿症(Phenylketonuria,PKU)

      苯酮尿症(PKU)是一種罕見的遺傳疾病，因為人體缺乏苯丙胺酸羥化脢(PAH)，這是一種代謝苯丙胺酸的酵素。一般正常的人體在肝臟中存在著苯丙胺酸羥化脢，將苯丙胺酸經由一連串化學作用代謝成酪胺酸(Tyrosine)，若是無法將苯丙胺酸轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，病人若不早期治療，及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。現在透過驗血，已經可以及早診斷出苯酮尿症，並透過飲食治療來控制苯丙胺酸的濃度，所以苯酮尿症所造成的自閉兒現在已經非常少見了。

多發性神經纖維瘤(Neurofibromatosis又稱Recklinghausen’s disease)

      這種遺傳疾病會影響神經及皮膚，因為腦部損傷所造成的智能不足也可能會發生，通常會在身體還有四肢出現許多的淺褐色斑點，偶爾多發性神經纖維瘤的兒童也會發展出自閉症，但為什麼會如此尚無法了解。

結節硬化症(Tuberous sclerosis, TSC)

      結節硬化症(TSC)的特徵是不尋常的皮膚色素沉澱，一種臉部特殊的疹子，除了全身器官會長腫瘤，需要定期回診外；因長在腦部的結節腫瘤分佈的範圍不同，所以會產生許多不同的外在表現，例如：發展遲緩、學習障礙、表達障礙、有挑戰性行為(類似過動兒，就像是父母眼中的危險行為）、情緒不穩、自閉行為，而最嚴重的則是會讓智力受損，及癲癇發作的現象。

脆弱X染色體症候群(Fragile X syndrome, FXS)

      罹患脆弱X染色體症候群的孩子通常會有智能不足，並且有與其他人較不一樣的臉部外貌，例如：下頷大而突起、耳朵較大且位置偏低、高額頭…等，造成罹患脆弱X染色體症候群的原因是X染色體上有異常的裂縫，在自閉症患者中，約有6.5％～15.7%是X染色體脆弱症候群患者（吳永怡，民89），這個比例在現今自閉症中是個常見的病因。

二、胎兒期獲得性異常

      妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步形成階段，如果發生疾病因素的話，則容易遭受到損壞導致明顯的畸形。在胎兒期母體的感染（病毒、螺旋體、弓形體）、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質中毒、甲狀腺機能低下…等內分泌疾病、妊娠毒血症、營養不良、缺氧等嚴重疾病皆可能是精神發育遲滯的病因之一。所以有時候某些民間偏方，如果對身體無害，那的確可以圖個心安，但還是希望每個父母在媽媽懷孕的時候，可以多聽一些醫師給的建議，避免被誤傳的偏方或者某些「儀式」傷害到小朋友。

三、生產期疾病

      包括早產、難產、分娩過程中腦損傷，新生兒窒息及核黃疸等。所以在媽媽們懷孕的時候，對媽媽們身體的照顧不僅僅是為了生產的準備及生產後的療養，更能保護小朋友避免這些可能造成疾病的因素。

四、出生後疾病

      出生後頭2年，腦發育最快，致病因素在此期內造成的腦損害也特別嚴重。學齡前是最關鍵時期，其次為小學年齡期。致病原因很多，如感染（特別是中樞神經系統的感染）、顱腦外傷、中毒、癲癇、營養不良、內分泌或代謝疾病及疫苗接種後腦炎…等。所以這也是為什麼許多小兒科醫師都很大力提倡產後小朋友照顧的完整重要性。

自閉症的可能路徑圖(Patrick Bolton)

      我們上列的理論基礎可以簡化成此圖表，以供讀者簡單清楚的了解自閉症的可能途徑

結論

      一些遺傳的證據、感染甚至是懷孕或分娩期間所造成的損害，這些都有可能引發自閉症，但是並不足以說明所有的自閉症個案，目前是認為以上的那些狀況，所造成的腦部損傷，是生理上引發自閉症的原因，也就是說早產、脆弱X染色體症候群、病毒感染…等等，並非自閉症的病因，而是這些原因所造成的腦部損傷，才是現今所認為自閉症的成因。

以下列出一些被報告與自閉症有關的危險因素：

◎孩子出生時，母親的年齡高於35歲

◎出生順序(老大或老四或更晚出生的孩童可能帶有些微較高的危險性)

◎在懷孕期間服用藥物

◎分娩時的羊水中有胎便

◎懷孕時的四到八個月間出血

◎母親和孩子的Rh血型不相容